阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一种中枢神经系统退行性疾病，表现为进行性的认知功能障碍和行为损害，是最常见的痴呆类型，根据发病特点，可以将AD分为散发性AD和家族性AD，一般认为AD发病受到基因因素和环境因素的共同影响，家中长辈患了AD，不一定会遗传给下一代。
约95%的AD患者属于散发性AD，其发病时间较晚，大部分在65岁后发病，这类AD患者不具有显著的家族聚集性。在散发性AD中，APOE基因是最重要的一个风险基因，位于19号染色体，携带有APOEε4风险基因的个体，提示其患病概率增加。研究发现，携带2个APOE ε4等位基因的人群AD发病概率提高约14倍。
此外，有1-5%的AD患者属于家族性AD，为常染色体显性遗传，发病时间较早，多于65岁前发病，有一定的家族聚集发病特点，表现为家族中多位成员患病。目前的研究认为，早老素1基因（PS1）、早老素2基因（PS2）以及淀粉样前体蛋白基因（APP）是常见的家族性AD致病基因，其突变会导致家族性AD的发生，如果家中长辈患的是家族型AD，则遗传给下一代的概率就相对较大，可以通过基因检测来确认具体的突变基因携带情况，从而判断未来患病的风险。如果携带有这些致病基因，则未来很有可能在65岁前患病。
如果家族中出现多代多位成员患病，要怀疑家族性AD的可能性，此时可与一级亲属（父母、子女及同胞兄弟姐妹）进行基因检测，筛查家族性AD相关的致病基因。如果散发性AD患者想要了解自身的APOE风险基因携带情况，也可以通过基因检测来明确。目前的基因检测一般通过外周静脉采血进行，部分三甲医院可以进行APOE基因型和PS1、PS2和APP基因的检测，此外一些基因检测公司也有基因检测服务。
目前AD被认为是一个连续的病理生理过程，有长达10-20年的临床前期阶段，在无症状阶段进行早期的基因筛查，有助于早期了解自身的患病风险，从而密切监测认知功能，提高重视程度，并及早进行相关干预。虽然风险基因在AD发病中有重要的作用，但是环境因素也是重要的一个影响因素，培养好的饮食和生活习惯、规律适度的体育锻炼和多样有益的兴趣爱好，也可以在一定程度上降低AD风险。
题目设计：默然老师
内容提供：王小琪博士
编辑：王磊老师
文章来源:主观认知下降
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