大脑表面特有的皱纹通常与认知功能的增强有关，然而，过度的褶皱会产生相反的效果。人类大脑的外层被称为大脑皮层，其特点是独特的回旋线和沟槽，或脊和沟。这一层负责管理认知和执行功能，包括从有意识的思维和语言到情绪调节的一切。
人类大脑复杂的表面折叠使该器官能够将2.6平方英尺的大脑皮层组织挤进头骨。资料来源：加州再生医学研究所
大脑皮层由100多亿个细胞和100多万亿个连接组成，形成一个只有5毫米厚的灰质层--相当于不到三个叠加的四分之一。
大多数具有大型大脑的动物都表现出皮层折叠，这使得非常大面积的大脑皮层组织（大约2.6平方英尺）被压缩在头骨的范围内。皮质折叠越多，该物种的认知功能就越先进和复杂。小鼠和大鼠等低等物种的大脑较小，表面光滑；大象、鼠海豚和猿猴等高阶物种的大脑皮层显示出不同程度的回旋化或褶皱。人类拥有最多褶皱的大脑，被认为是高级进化的一个指标。
然而，在一些人类中，大脑皮层的过度折叠与更大的认知能力无关，而是相反，并与神经发育延迟、智力障碍和癫痫发作有关。控制这种折叠的基因大多是未知的。
加州大学圣地亚哥分校医学院和雷迪儿童基因组医学研究所的研究人员在2023年1月16日的《美国科学院院刊》上写道，他们的新发现加深了对人类大脑皮层组织的理解。
加州大学圣地亚哥分校的研究人员确定了一种突变，这种突变会导致人类大脑皱缩的大脑皮层过度折叠，从而导致认知功能减弱。资料来源：加州大学圣地亚哥分校健康科学部
在高级研究作者、加州大学圣地亚哥分校医学院Rady神经科学教授、Rady儿童基因组医学研究所神经科学研究主任Joseph Gleeson博士的领导下，一个名为"神经遗传学联盟"的国际研究团体在10年内对近1万个患有小儿脑病的家庭进行了基因组分析，以寻找新的病因。
格里森说："从我们的队列中，我们发现有四个家庭患有一种叫做多发性脑病的疾病，意思是说有太多的脑回，而这些脑回又过于紧密，直到最近，大多数治疗这种疾病患者的医院都没有检测遗传原因。联合会能够一起分析所有四个家庭，这有助于我们发现这种情况的原因。"
具体来说，所有四个家庭都显示了一个名为跨膜蛋白161B（TMEM161B）的基因的突变，该基因在细胞表面产生一种以前未知功能的蛋白质。
第一作者、Gleeson实验室的博士后Lu Wang博士说："我们确定了TMEM161B的原因之后就着手了解过度折叠是如何发生的。我们发现该蛋白控制着细胞的骨架和极性，而这些控制着折叠。"
利用来自患者皮肤样本的干细胞，以及工程小鼠，研究人员在胚胎发育早期发现了神经细胞相互作用的缺陷。
Wang说："我们发现该基因对于神经细胞如何相互作用所需的细胞骨架变化是必要和充分的。有趣的是，该基因首次出现在进化过程中的海绵动物身上，而海绵动物甚至没有大脑，所以显然该蛋白必须有其他功能。在这里，我们发现了调节人类大脑中褶皱数量的关键作用。"
该研究的作者强调，基因发现研究很重要，因为它们准确地指出了人类疾病的原因，但这些发现可能需要很多年才能发展成新的治疗方法。
希望医生和科学家能够在我们的成果基础上进行扩展，以改善对脑部疾病患者的诊断和护理。
文章来源:MSN
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